अध्ययनात 10% लोकसंख्येस सामान्य रोगांचा उच्च आनुवंशिक धोका

एक नवीन अध्ययन, जे युनिव्हर्सिटी ऑफ एक्सेटरच्या संशोधकांनी केले आहे, हे दर्शवते की लोकसंख्येचा एक मोठा भाग मधुमेह, हृदय रोग आणि स्किझोफ्रेनिया यांसारख्या सामान्य रोगांसाठी उच्च आनुवंशिक धोका असू शकतो. या संशोधनानुसार, सामान्य व्यक्ती 28 सामान्य रोगांपैकी जवळपास तीन रोगांसाठी उच्च आनुवंशिक धोका असलेल्या 10% मध्ये असू शकतो, जरी त्यांना कोणतेही लक्षणे किंवा आरोग्य समस्या नसतील.

या अध्ययनात, जे जर्नल जीनोम मेडिसिनमध्ये प्रकाशित झाले आहे, मानवाच्या डीएनएमध्ये असलेल्या विस्तृत भिन्नतेवर प्रकाश टाकला आहे, ज्यामध्ये प्रत्येक व्यक्तीच्या जीनोममध्ये सुमारे पाच मिलियन आनुवंशिक भिन्नता असतात. या भिन्नतांपैकी अनेकांचा आरोग्यावर कमी किंवा कोणताही परिणाम नसतो, तर काही भिन्नता विविध लक्षणे आणि जैविक प्रक्रियांवर प्रभाव टाकू शकतात, जसे की लॅक्टोज असहिष्णुता आणि औषधांच्या प्रतिक्रियांची क्षमता. व्यक्तींमध्ये गंभीर आनुवंशिक रोगांशी संबंधित एक ते तीन दुर्मिळ आनुवंशिक भिन्नता असतात, तसेच सुमारे 50 दुर्मिळ भिन्नता असतात ज्यांचे आरोग्यावरचे महत्त्व अद्याप स्पष्ट नाही.

आनुवंशिक संवेदनशीलतेचा आढावा घेण्यासाठी, संशोधकांनी पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर्सचा वापर केला, जे अनेक आनुवंशिक भिन्नतांमधून डेटा एकत्र करून व्यक्तीच्या विशिष्ट रोगांबद्दलच्या संवेदनशीलतेचा अंदाज लावतात. यूके बायोबँकच्या डेटाच्या विश्लेषणानुसार, प्रत्येक पाच व्यक्तींपैकी एक व्यक्ती कमीत कमी एका पॉलीजेनिक रिस्क स्कोअरमध्ये शीर्ष 1% मध्ये होता, ज्यामुळे आनुवंशिक धोका किती सामान्य आहे हे स्पष्ट होते.

या निष्कर्षांचे महत्त्व विशेषतः वाढत्या आनुवंशिक परीक्षणाच्या संदर्भात आहे. संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणाने आनुवंशिक विकारांचे निदान करण्यात मदत होते, परंतु परिणामांची व्याख्या करणे जटिल असू शकते, विशेषतः जेव्हा व्यक्तींना अशा भिन्नता सापडतात ज्या रोगांशी संबंधित असतात ज्यांचा त्यांना सामना नाही. अध्ययनाच्या वरिष्ठ लेखक कॅरोलिन राइटने आनुवंशिक भिन्नता आणि तिच्या संदर्भाचे महत्त्व सांगितले, असे सांगून की भिन्नता सामान्य आहे.

जैसे-जैसे आनुवंशिक परीक्षण वाढत आहे, डॉक्टर आणि रुग्ण यांच्यासाठी सांख्यिकीय संवेदनशीलता आणि वास्तविक आरोग्य धोका यामध्ये भेद करणे आवश्यक आहे. हे अध्ययन एक अनुस्मारक म्हणून कार्य करते की, जरी आनुवंशिक भिन्नता सामान्य आहे, तरी त्यांचे महत्त्व व्यक्तीच्या आरोग्य, कुटुंबाच्या इतिहास आणि पर्यावरणीय घटकांच्या व्यापक संदर्भात मूल्यांकन केले पाहिजे.