मलेशियाई रुग्णांमध्ये ब्रुगाडा सिंड्रोमचे सहा आनुवंशिक रूपे ओळखली

एक महत्त्वपूर्ण अभ्यासात मलेशियाई वयस्कांमध्ये ब्रुगाडा सिंड्रोमशी संबंधित सहा आनुवंशिक रूपे ओळखली गेली आहेत, विशेषतः SCN5A जीनमध्ये. हा संशोधन वेंट्रिकुलर अरेथमिया आणि अचानक हृदय मृत्यूशी संबंधित या वारसागतिक हृदय स्थितीच्या आनुवंशिक विविधतेचा आणि विविध नैदानिक प्रस्तुतांचा अभ्यास करतो. मलेशियामध्ये या स्थितीबद्दल उपलब्ध असलेल्या सीमित आनुवंशिक डेटामुळे हे निष्कर्ष विशेष महत्वाचे आहेत, तरीही दक्षिण-पूर्व आशियामध्ये याची विशेष प्रसार आहे.

हा अभ्यास एक बहु-केंद्रित केस-कंट्रोल अभ्यास म्हणून करण्यात आला, ज्याचा उद्देश ब्रुगाडा सिंड्रोमशी संबंधित आनुवंशिक रूपांची वर्णन करणे आणि मलेशियाई वयस्कांमध्ये नैदानिक लक्षणांचे वर्णन करणे होता. रुग्णांना देशभरातील विविध तृतीयक कार्डियोलॉजी केंद्रांमधून भरती करण्यात आले, ज्यांचे निदान इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) द्वारे ब्रुगाडा पॅटर्नच्या माध्यमातून स्थापित करण्यात आले, ज्यामध्ये प्रकार 1, 2 आणि 3 समाविष्ट होते. सामान्य ईसीजी परिणाम आणि अचानक हृदय मृत्यूच्या पारिवारिक इतिहासाशिवाय असलेल्या आरोग्यपूर्ण व्यक्तींना नियंत्रण म्हणून समाविष्ट केले गेले.

एकूण 40 रुग्णांनी या अभ्यासात भाग घेतला, ज्यामुळे या जनसंख्येमध्ये आनुवंशिक भिन्नता आणि नैदानिक वैशिष्ट्यांचे प्रारंभिक मूल्यांकन शक्य झाले. विश्लेषणात SCN5A जीनमध्ये सहा रूपांची ओळख झाली, ज्यांना पैथोजेनिक, संभाव्य पैथोजेनिक, अनिश्चित महत्त्व आणि सौम्य वर्गीकरणात वर्गीकृत केले गेले. विशेषतः, p.Arg965Cys रूप 12.5% प्रकरणांमध्ये आढळले, जे अभ्यासाच्या जनसंख्येमध्ये त्याच्या उपस्थितीला दर्शवते. नैदानिक लक्षणांमध्ये मोठी विविधता होती, ज्यामध्ये 47.5% रुग्णांमध्ये धडधड, 37.5% मध्ये छातीचा वेदना, 35% मध्ये प्री-सिंकोप, 32.5% मध्ये सिंकोप आणि 30% मध्ये चक्कर येणे समाविष्ट होते. दौरेसारखे प्रकरणे कमी सामान्य होती, जी फक्त 7.5% रुग्णांमध्ये आढळली.

हे निष्कर्ष ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये महत्त्वाची नैदानिक विविधता दर्शवतात आणि विविध नैदानिक वर्गीकरणांसह अनेक आनुवंशिक रूपांची ओळख करतात. संशोधकांनी या अभ्यासाला मलेशियामध्ये ब्रुगाडा सिंड्रोमचा पहिला व्यापक आनुवंशिक अभ्यास म्हणून वर्णन केले, ज्यामुळे प्रभावित वयस्कांबद्दलच्या आनुवंशिक माहितीतील एक महत्त्वाचा गॅप भरला जातो. नैदानिकदृष्ट्या महत्त्वाच्या SCN5A रूपांची ओळख ही सूचित करते की आनुवंशिक चाचणी नैदानिक मूल्यांकन आणि पारिवारिक स्क्रीनिंगमध्ये अतिरिक्त माहिती प्रदान करू शकते.

तथापि, या अभ्यासाने हे स्थापित केले नाही की व्यक्तीगत रूपे स्वतंत्रपणे वेंट्रिकुलर अरेथमिया किंवा अचानक हृदय मृत्यूची भविष्यवाणी करतात की नाही. एकूणच, निष्कर्षांनी जोखिम मूल्यांकन आणि पारिवारिक स्क्रीनिंग धोरणांमध्ये आनुवंशिक चाचणीवर विचार करण्यास समर्थन दिले आहे, तर मलेशियामध्ये अचूक कार्डियोलॉजी दृष्टिकोनांच्या विकासाची संभावनाही अधोरेखित केली आहे.