औसत मानव जीनोम में 4.3-5.3 मिलियन वेरिएंट्स की खोज

यूनीवर्सिटी ऑफ एक्सेटर मेडिकल स्कूल के शोधकर्ताओं ने औसत मानव जीनोम की आनुवंशिक संरचना का एक महत्वपूर्ण अध्ययन प्रस्तुत किया है। इस शोध में यूके बायोबैंक और अमेरिका के ऑल ऑफ अस कार्यक्रम से प्राप्त 900,000 वयस्कों के पूरे जीनोम अनुक्रमों का विश्लेषण किया गया है, जिससे पता चला है कि औसत जीनोम में 4.3 से 5.3 मिलियन वेरिएंट्स होते हैं, जिनमें से 1.5% दुर्लभ हैं।

अध्ययन की प्रमुख लेखिका, प्रोफेसर कैरोलिन राइट ने आनुवंशिक विकारों के निदान में पूरे जीनोम अनुक्रमण के महत्व पर जोर दिया और इसके रोग भविष्यवाणी में बढ़ते उपयोग का उल्लेख किया। उन्होंने कहा कि कई लोग अपने जीनोम में मौजूद व्यापक आनुवंशिक विविधता के बारे में अनजान हैं। यह शोध चिकित्सकों और रोगियों के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है, जो जीनोमिक डेटा की समझ और व्याख्या में मदद करता है।

शोध में यह भी पाया गया कि अधिकांश आनुवंशिक भिन्नताएँ जनसंख्या में सामान्य हैं और जीनों के बाहर होती हैं, जिससे यह संकेत मिलता है कि उनका स्वास्थ्य पर महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं पड़ता। हालांकि, अध्ययन में यह भी बताया गया कि अफ्रीकी वंश के व्यक्तियों में औसतन एक मिलियन अधिक वेरिएंट्स होते हैं, जो मुख्यतः यूरोपीय वंश के संदर्भ जीनोम के निर्माण के कारण है।

अध्ययन में यह भी बताया गया कि औसत व्यक्ति के पास लगभग 229 वेरिएंट्स होते हैं जो जीन के कार्य को बाधित कर सकते हैं, जिनमें से केवल 72% उच्च विश्वास के साथ वर्गीकृत हैं। इसके अलावा, व्यक्तियों में आमतौर पर एक से तीन वेरिएंट्स होते हैं जो विरासत में मिलने वाले एकल-जीन रोगों से संबंधित होते हैं, जिनमें से अधिकांश रिसेसिव होते हैं, जिससे यह संकेत मिलता है कि वे स्वस्थ वाहक हैं। अध्ययन में लगभग 50 दुर्लभ वेरिएंट्स की पहचान की गई है, जिनका प्रभाव अभी स्पष्ट नहीं है।

आगे देखते हुए, शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया है कि प्रत्येक व्यक्ति लगभग 61 नए उत्परिवर्तन के साथ जन्म लेता है, जिसमें पिता की आय का महत्वपूर्ण योगदान होता है। इन निष्कर्षों के प्रभाव आनुवंशिक परीक्षण और स्क्रीनिंग कार्यक्रमों तक फैले हुए हैं, जो यह दर्शाते हैं कि आनुवंशिक डेटा की व्याख्या करते समय व्यक्तिगत संदर्भ, जैसे पारिवारिक इतिहास और पर्यावरणीय कारकों पर विचार करना महत्वपूर्ण है। पूरा अध्ययन जर्नल जीनोम मेडिसिन में प्रकाशित हुआ है।