अध्ययन में 10% जनसंख्या में सामान्य बीमारियों का उच्च आनुवंशिक जोखिम

एक हालिया अध्ययन ने यूके के एक्सेटर विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा यह खुलासा किया है कि जनसंख्या का एक महत्वपूर्ण हिस्सा मधुमेह, हृदय रोग और स्किज़ोफ्रेनिया जैसी सामान्य बीमारियों के लिए उच्च आनुवंशिक जोखिम में हो सकता है। शोध से पता चलता है कि औसत व्यक्ति 28 सामान्य बीमारियों में से लगभग तीन के लिए आनुवंशिक जोखिम के शीर्ष 10% में आ सकता है, भले ही वे कोई लक्षण या स्वास्थ्य समस्याएँ न दिखाते हों।

यह अध्ययन, जो जर्नल जीनोम मेडिसिन में प्रकाशित हुआ, मानव डीएनए में व्यापक विविधता को उजागर करता है, जिसमें प्रत्येक व्यक्ति के पास लगभग पांच मिलियन आनुवंशिक भिन्नताएँ होती हैं। इनमें से कई भिन्नताओं का स्वास्थ्य पर न्यूनतम या कोई प्रभाव नहीं होता है, जबकि कुछ विभिन्न लक्षणों और जैविक प्रतिक्रियाओं को प्रभावित कर सकती हैं, जैसे कि लैक्टोज असहिष्णुता और दवा की प्रभावशीलता। उल्लेखनीय है कि व्यक्तियों के पास गंभीर आनुवंशिक बीमारियों से जुड़े एक से तीन दुर्लभ आनुवंशिक भिन्नताएँ भी होती हैं, साथ ही लगभग 50 दुर्लभ भिन्नताएँ होती हैं जिनका स्वास्थ्य पर प्रभाव स्पष्ट नहीं है।

आनुवंशिक संवेदनशीलता का आकलन करने के लिए, शोधकर्ताओं ने पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर का उपयोग किया, जो कई आनुवंशिक भिन्नताओं से डेटा को एकत्रित करके किसी व्यक्ति की विशिष्ट बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता का अनुमान लगाता है। यूके बायोबैंक के डेटा के विश्लेषण से पता चला कि हर पांच में से एक व्यक्ति कम से कम एक पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर के लिए शीर्ष 1% में था, जो आनुवंशिक जोखिम की व्यापकता को दर्शाता है।

इन निष्कर्षों के निहितार्थ महत्वपूर्ण हैं, विशेषकर जब आनुवंशिक परीक्षण अधिक सामान्य हो रहा है। जबकि संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण आनुवंशिक विकारों का निदान करने में मदद करता है, परिणामों की व्याख्या जटिल हो सकती है, विशेषकर जब व्यक्तियों को उन बीमारियों से जुड़े भिन्नताएँ मिलती हैं जिनका वे सामना नहीं कर रहे हैं। अध्ययन की वरिष्ठ लेखक कैरोलिन राइट ने आनुवंशिक भिन्नता और इसके संदर्भ को समझने की आवश्यकता पर जोर दिया, यह कहते हुए कि भिन्नता सामान्य है।

जैसे-जैसे आनुवंशिक परीक्षण बढ़ता है, यह आवश्यक है कि स्वास्थ्य सेवा प्रदाता और मरीज सांख्यिकीय संवेदनशीलता और वास्तविक स्वास्थ्य जोखिम के बीच भेद करें। यह अध्ययन एक अनुस्मारक के रूप में कार्य करता है कि जबकि आनुवंशिक भिन्नताएँ सामान्य हैं, उनके महत्व का मूल्यांकन एक व्यक्ति के स्वास्थ्य, पारिवारिक इतिहास और पर्यावरणीय कारकों के व्यापक संदर्भ में किया जाना चाहिए।