मलेशियाई मरीजों में ब्रुगाडा सिंड्रोम के छह आनुवंशिक रूपों की पहचान

एक महत्वपूर्ण अध्ययन में मलेशियाई वयस्कों में ब्रुगाडा सिंड्रोम से जुड़े छह आनुवंशिक रूपों का पता चला है, जो विशेष रूप से SCN5A जीन में पाए गए हैं। यह शोध इस विरासत में मिली हृदय स्थिति की आनुवंशिक विविधता और विभिन्न नैदानिक प्रस्तुतियों को उजागर करता है, जो वेंट्रिकुलर अरेथमिया और अचानक हृदय मृत्यु से जुड़ी है। ये निष्कर्ष मलेशिया में इस स्थिति के बारे में उपलब्ध सीमित आनुवंशिक डेटा के बावजूद महत्वपूर्ण हैं, जबकि यह दक्षिण-पूर्व एशिया में विशेष रूप से प्रचलित है।

यह शोध एक बहु-केंद्रित केस-कंट्रोल अध्ययन के माध्यम से किया गया था, जिसका उद्देश्य ब्रुगाडा सिंड्रोम से संबंधित आनुवंशिक रूपों का वर्णन करना और मलेशियाई वयस्कों में नैदानिक लक्षणों का विवरण देना था। मरीजों को देश भर के विभिन्न तृतीयक कार्डियोलॉजी केंद्रों से भर्ती किया गया, जिनका निदान इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) द्वारा ब्रुगाडा पैटर्न के माध्यम से स्थापित किया गया, जिसमें प्रकार 1, 2 और 3 शामिल थे। स्वस्थ व्यक्तियों को सामान्य ईसीजी परिणामों और अचानक हृदय मृत्यु के पारिवारिक इतिहास के बिना नियंत्रण के रूप में शामिल किया गया।

कुल 40 मरीजों ने इस अध्ययन में भाग लिया, जिससे इस जनसंख्या के भीतर आनुवंशिक भिन्नताओं और नैदानिक विशेषताओं की प्रारंभिक जांच संभव हुई। विश्लेषण में SCN5A जीन में छह रूपों की पहचान की गई, जिन्हें पैथोजेनिक, संभावित पैथोजेनिक, अनिश्चित महत्व और सौम्य वर्गीकरण में विभाजित किया गया। विशेष रूप से, p.Arg965Cys रूप 12.5% मामलों में पाया गया, जो अध्ययन जनसंख्या में इसकी उपस्थिति को उजागर करता है। नैदानिक लक्षणों में काफी विविधता थी, जिसमें 47.5% मरीजों में धड़कन का अनुभव, 37.5% में छाती में दर्द, 35% में प्री-सिंकोप, 32.5% में सिंकोप और 30% में चक्कर आना शामिल था। दौरे जैसे एपिसोड कम सामान्य थे, जो केवल 7.5% मरीजों में पाए गए।

ये निष्कर्ष ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के बीच महत्वपूर्ण नैदानिक विविधता को दर्शाते हैं और विभिन्न नैदानिक वर्गीकरणों के साथ कई आनुवंशिक रूपों की पहचान करते हैं। शोधकर्ताओं ने इस अध्ययन को मलेशिया में ब्रुगाडा सिंड्रोम का पहला व्यापक आनुवंशिक अध्ययन बताया, जो प्रभावित वयस्कों के बारे में आनुवंशिक जानकारी की कमी को दूर करता है। नैदानिक रूप से प्रासंगिक SCN5A रूपों की पहचान ने सुझाव दिया कि आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक मूल्यांकन और पारिवारिक स्क्रीनिंग में अतिरिक्त जानकारी प्रदान कर सकता है।

हालांकि, अध्ययन ने यह स्थापित नहीं किया कि क्या व्यक्तिगत रूपों ने स्वतंत्र रूप से वेंट्रिकुलर अरेथमिया या अचानक हृदय मृत्यु की भविष्यवाणी की। कुल मिलाकर, निष्कर्ष जोखिम मूल्यांकन और पारिवारिक स्क्रीनिंग रणनीतियों में आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने का समर्थन करते हैं, जबकि मलेशिया में सटीक कार्डियोलॉजी दृष्टिकोण के विकास की संभावनाओं को उजागर करते हैं।