औसत मानव जीनोममध्ये 4.3-5.3 मिलियन वेरिएंट्स आढळले
युनिव्हर्सिटी ऑफ एक्सेटरच्या नवीन संशोधनाने औसत मानव जीनोममधील विशाल आनुवंशिक विविधता उघड केली आहे, जी सुमारे 900,000 व्यक्तींच्या डेटावर आधारित आहे.
औसत मानव जीनोममध्ये 4.3 ते 5.3 मिलियन वेरिएंट्स आहेत, ज्यापैकी 1.5% दुर्मिळ आहेत.
अफ्रिकन वंशाच्या व्यक्तींमध्ये इतर गटांच्या तुलनेत साधारणत: एक मिलियन अधिक वेरिएंट्स असतात.
प्रत्येक व्यक्ती सुमारे 61 नवीन उत्परिवर्तनांसह जन्म घेतो, जे मुख्यतः वडिलांकडून मिळतात.
युनिव्हर्सिटी ऑफ एक्सेटर मेडिकल स्कूलच्या संशोधकांनी औसत मानव जीनोमची आनुवंशिक रचना दर्शविणारे एक महत्त्वाचे अध्ययन सादर केले आहे. या संशोधनात यूके बायोबँक आणि अमेरिकेतील ऑल ऑफ अस कार्यक्रमातून मिळालेल्या 900,000 वयस्कांच्या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमांचे विश्लेषण केले गेले आहे, ज्यामुळे औसत जीनोममध्ये 4.3 ते 5.3 मिलियन वेरिएंट्स असतात, ज्यापैकी 1.5% दुर्मिळ आहेत.
अध्ययनाच्या प्रमुख लेखिका प्रोफेसर कॅरोलिन राइट यांनी आनुवंशिक विकारांच्या निदानामध्ये संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणाचे महत्त्व अधोरेखित केले आणि रोगांच्या भविष्यवाणीसाठी याच्या वाढत्या वापराचा उल्लेख केला. त्यांनी सांगितले की अनेक लोक त्यांच्या जीनोममध्ये असलेल्या विस्तृत आनुवंशिक विविधतेबद्दल अनभिज्ञ आहेत. हे संशोधन चिकित्सक आणि रुग्णांसाठी महत्त्वपूर्ण माहिती प्रदान करते, ज्यामुळे जीनोमिक डेटाची समज आणि व्याख्या करण्यात मदत होते.
शोधात असे आढळले की बहुतेक आनुवंशिक भिन्नता जनसंख्येमध्ये सामान्य आहे आणि जीनच्या बाहेर आहे, ज्यामुळे हे सूचित होते की त्यांचा आरोग्यावर महत्त्वाचा प्रभाव नाही. तथापि, अध्ययनात असेही सांगितले आहे की अफ्रिकन वंशाच्या व्यक्तींच्या तुलनेत इतर गटांमध्ये साधारणत: एक मिलियन अधिक वेरिएंट्स असतात, ज्याचे कारण मुख्यतः युरोपीय वंशाच्या संदर्भ जीनोमच्या रचनेमुळे आहे.
अध्ययनात असेही आढळले की औसत व्यक्तीच्या जवळपास 229 वेरिएंट्स आहेत जे जीनच्या कार्यात अडथळा आणू शकतात, ज्यापैकी केवळ 72% उच्च विश्वासाने वर्गीकृत केले आहेत. याव्यतिरिक्त, व्यक्तींमध्ये सामान्यतः एक ते तीन वेरिएंट्स असतात जे वारसाने मिळणाऱ्या एकल-जीन रोगांशी संबंधित असतात, ज्यापैकी बहुतेक रिसेसिव आहेत, म्हणजेच ते आरोग्यदायी वाहक आहेत. या अध्ययनात सुमारे 50 दुर्मिळ वेरिएंट्सची ओळख पटली आहे, ज्यांचा प्रभाव अद्याप स्पष्ट नाही.
आगामी काळात, संशोधकांनी अंदाज लावला आहे की प्रत्येक व्यक्ती सुमारे 61 नवीन उत्परिवर्तनांसह जन्म घेतो, ज्यामध्ये वडिलांची वयोमानानुसार महत्त्वपूर्ण योगदान असते. या निष्कर्षांचे परिणाम आनुवंशिक परीक्षण आणि स्क्रीनिंग कार्यक्रमांपर्यंत पोहोचतात, जे दर्शवतात की आनुवंशिक डेटा व्याख्या करताना वैयक्तिक संदर्भ, जसे की कुटुंबीय इतिहास आणि पर्यावरणीय घटकांचा विचार करणे महत्त्वाचे आहे. संपूर्ण अध्ययन जर्नल जीनोम मेडिसिनमध्ये प्रकाशित झाले आहे.
