नवीनतम संशोधनात मधुमेह, हृदय रोग आणि स्किझोफ्रेनियासाठी उच्च आनुवंशिक धोका उघड झाला

एक महत्त्वपूर्ण संशोधन, जे युनिव्हर्सिटी ऑफ एक्सेटरने केले आहे, त्यात असे आढळले आहे की जागतिक जनसंख्येचा मोठा भाग मधुमेह, हृदय रोग आणि स्किझोफ्रेनिया या तीन सामान्य रोगांसाठी उच्च आनुवंशिक धोका ठेवतो. हे संशोधन दर्शवते की आनुवंशिक पूर्वाग्रह असलेल्या व्यक्तींमध्ये या रोगांचे कोणतेही लक्षण नसले तरीही ते अस्तित्वात आहे.

अध्ययनाने औसत मानव जीनोमचा अभ्यास केला, ज्यामध्ये सुमारे पाच मिलियन विविधता आढळल्या, ज्या व्यक्तींमधील आनुवंशिक भिन्नता दर्शवतात. यामध्ये सुमारे 10,000 विविधता आहेत, ज्या जीन अनुक्रम बदलू शकतात, ज्यामुळे आरोग्यावर परिणाम होऊ शकतो, जसे की लॅक्टोज असहिष्णुता आणि औषधांच्या प्रतिसादात बदल. तथापि, या संशोधनात असेही दर्शवले आहे की अनेक भिन्नता जैविकदृष्ट्या तटस्थ असतात, ज्या जीनोम मेडिसिन या जर्नलमध्ये प्रकाशित झाल्या आहेत.

संशोधकांनी दोन प्रमुख बायोबँकांचा डेटा वापरला: यूके बायोबँक आणि अमेरिका येथील ऑल ऑफ अस प्रोजेक्ट, ज्यामध्ये जवळपास एक मिलियन सहभागी आहेत. वरिष्ठ लेखक कॅरोलीन राइट यांनी आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी संपूर्ण जीनोम अनुक्रमणाचे महत्त्व अधोरेखित केले आणि रोगांच्या भविष्यवाणीसाठी आनुवंशिक स्क्रीनिंगच्या दिशेने होणाऱ्या बदलावर लक्ष केंद्रित केले. त्यांनी सांगितले की, अनेक व्यक्तींना त्यांच्या जीनोममध्ये असलेल्या विस्तृत आनुवंशिक विविधतेबद्दल माहिती नाही, जी सामान्यतः असते.

या अध्ययनाने पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर्स (पीजीएस) देखील तपासले, जे सर्व ज्ञात आनुवंशिक घटकांचा विचार करून व्यक्तीच्या रोग विकसित करण्याच्या संभाव्यतेचा अंदाज घेतात. संशोधकांनी असे आढळले की औसत व्यक्ती सुमारे तीन स्थित्यांमध्ये शीर्ष 10% मध्ये आहे, तर सुमारे 20% लोक किमान एका पीजीएससाठी शीर्ष 1% मध्ये येतात. राइट यांनी सांगितले की प्रत्येक व्यक्ती काही आनुवंशिक भिन्नता वाहून नेते ज्या रोगांशी संबंधित असतात, परंतु या भिन्नता प्रत्येक व्यक्तीमध्ये रोग निर्माण करत नाहीत.

या संशोधनाचे परिणाम आरोग्य व्यावसायिक आणि रुग्ण दोन्हींसाठी महत्त्वाचे आहेत. आनुवंशिक चाचणी परिणामांचे अचूक अर्थ लावण्यासाठी लक्षणे आणि कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाचे समजणे आवश्यक आहे. या अध्ययनाने विविध जनसंख्या डेटा आवश्यक असल्याचे देखील अधोरेखित केले आहे, जेणेकरून विविध जनसांख्यिकीमध्ये आनुवंशिक धोके समजून घेण्यात सुधारणा होईल, कारण सध्याची भागीदारी मुख्यतः पश्चिम युरोपीय वंशाच्या व्यक्तींमधून आहे.