जॉन्स हॉपकिन्सच्या अभ्यासात जिगर आणि मस्तिष्काचा संबंध आनुवंशिक मिर्गीशी

जॉन्स हॉपकिन्स मेडिसिनच्या एका महत्त्वाच्या अभ्यासात पायरीडॉक्सिन-निर्भर मिर्गी, एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार, च्या लक्षणांमध्ये जिगर आणि मस्तिष्काची वेगवेगळी भूमिका असल्याचे स्पष्ट झाले आहे. विज्ञान उन्नती या जर्नलमध्ये प्रकाशित झालेल्या या संशोधनात आनुवंशिकदृष्ट्या सुधारित चूह्यांचा वापर करण्यात आला, ज्यामुळे ALDH7A1 जीनच्या अनुपस्थितीत जिगराच्या पेशींमध्ये मिर्गीच्या संवेदनशीलतेत वाढ झाली आहे, तर मस्तिष्कातील विशिष्ट पेशींच्या अनुपस्थितीत मानसिक लक्षणे जसे की उदासी आणि कमी प्रेरणा यांचा अनुभव झाला.

या अभ्यासाचे निष्कर्ष पायरीडॉक्सिन-निर्भर मिर्गीच्या अंतर्निहित जैविक तंत्रांमध्ये महत्त्वपूर्ण अंतर्दृष्टी प्रदान करतात. संशोधकांनी चूह्यांमध्ये ALDH7A1 जीन जिगर किंवा मस्तिष्काच्या पेशींमधून विशेषतः काढून टाकण्यासाठी इंजीनियर केले. जिगरात जीनची अनुपस्थिती असलेले चूहे मिर्गीच्या संवेदनशीलतेसाठी अधिक प्रवण झाले, परंतु मूडमध्ये बदल झाला नाही, तर मस्तिष्काच्या पेशींमध्ये जीनची अनुपस्थिती असलेले चूहे वर्तनात्मक कमतरता दर्शवितात. ही भिन्नता दर्शवते की न्यूरोलॉजिकल आणि मानसिक लक्षणे वेगवेगळ्या जैविक प्रक्रियांनी उत्पन्न होऊ शकतात.

अभ्यासाने सल्फोराफेन, जो ब्रोकलीमध्ये आढळणारा एक अँटीऑक्सीडंट यौगिक आहे, मानसिक लक्षणांसाठी संभाव्य उपचार म्हणून ओळखला आहे. मिर्गी नियंत्रित करण्यासाठी विटामिन बी6 चा वापर केला जातो, परंतु सल्फोराफेनने मस्तिष्काच्या पेशींमध्ये अँटीऑक्सीडंट संरक्षण वाढवले, ज्यामुळे भावनिक नियंत्रणात सुधारणा होण्याची शक्यता वाढली. ही द्विस्तरीय दृष्टिकोन या स्थितीतून प्रभावित असलेल्या रुग्णांसाठी अधिक व्यापक उपचार धोरणे तयार करण्यास मदत करू शकते.

या अभ्यासाचे परिणाम केवळ प्रयोगशाळेपर्यंत मर्यादित नाहीत, तर हे न्यूरोलॉजिकल विकारांच्या लक्षणांसाठी लक्षित उपचारांची आवश्यकता दर्शवतात. मानसिक आणि मिर्गीचे लक्षणे वेगवेगळ्या तंत्रांद्वारे चालवली जातात हे समजून घेतल्यास, आरोग्य सेवा प्रदात्यांना पायरीडॉक्सिन-निर्भर मिर्गी आणि समान स्थितीतून प्रभावित असलेल्या व्यक्तींसाठी उपचार अनुकूलित करण्यास मदत होऊ शकते.

आगामी संशोधन आवश्यक आहे की सल्फोराफेनच्या उपचारात्मक संभावनांचा अभ्यास करावा. अध्ययनाचे लेखक तंत्र-आधारित नैदानिक चाचण्यांची शिफारस करतात, ज्यामुळे मस्तिष्काच्या पेशींमधील रेडॉक्स असंतुलन लक्षित करणे मानसिक लक्षणांमध्ये सुधारणा करू शकते का हे तपासता येईल. या संशोधनाला राष्ट्रीय मानसिक आरोग्य संस्थान आणि राष्ट्रीय नशीली पदार्थांच्या दुरुपयोग संस्थानाने वित्तपुरवठा केला आहे, आणि हे या दुर्मिळ आनुवंशिक विकाराने प्रभावित असलेल्या लोकांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत सुधारणा करण्यासाठी एक महत्त्वाचा टप्पा आहे.