विल्सन रोगासाठी पहिल्या रुग्णाला इन-विवो डीएनए संपादन उपचार मिळाला

जैविक औषधांमध्ये एक महत्त्वाची प्रगती म्हणून, प्राइम मेडिसिनने विल्सन रोगाने ग्रस्त एका रुग्णाला त्याच्या संशोधनात्मक उपचार PM577a चे प्रशासन केले आहे, जो जीवित मानवामध्ये इन-विवो प्राइम संपादनाचे पहिले ज्ञात उदाहरण आहे. हा इन्फ्यूजन ऑक्टोबर 2026 मध्ये झाला आणि रुग्ण आता या नवीन उपचाराची सुरक्षा आणि प्रभावशीलता मूल्यांकन करण्यासाठी एक जागतिक नैदानिक चाचणीचा भाग आहे.

विल्सन रोग हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो ATP7B जीनमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो, ज्यामुळे जिगराची तांबे काढण्याची क्षमता बाधित होते. उपचार न केल्यास, तांबे शरीरात जमा होतो, ज्यामुळे जिगर आणि तंत्रिका तंत्राला गंभीर नुकसान होते. सध्या, व्यवस्थापन सामान्यतः तांबे काढण्यासाठी जीवनभर औषधांवर अवलंबून असते. PM577a चा परिचय उपचार धोरणात एक संभाव्य बदल दर्शवितो, कारण हे थेट आनुवंशिक उत्परिवर्तनाचे सुधारणा करण्याचा प्रयत्न करते.

PM577a उपचार एक नवीन दृष्टिकोन वापरतो ज्याला प्राइम संपादन म्हणतात, जो डीएनए अनुक्रमांमध्ये अचूक बदल करण्याची परवानगी देतो. पारंपरिक CRISPR पद्धतींमध्ये डीएनए तंतू कापले जातात, तर प्राइम संपादन विशिष्ट आनुवंशिक अक्षरे पुन्हा लिहिते, ज्यामुळे ते अशा परिस्थितींसाठी एक आशादायक पर्याय बनते जिथे उत्परिवर्तनाचे सुधारणा करणे आवश्यक आहे. या चाचणीमध्ये विशेषतः H1069Q उत्परिवर्तनावर लक्ष केंद्रित केले जाते, जो उत्तरी अमेरिका आणि युरोपमध्ये विल्सन रोगासाठी सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हा एकदाच दिला जाणारा इन्फ्यूजन जिगराच्या कोशिकांमध्ये संपादन घटक थेट पोहोचवण्यासाठी डिझाइन केलेले आहे.

फेज 1/2 चाचणी खुली आहे आणि यामध्ये वयस्क आणि किशोरांना विविध डोस गटांमध्ये समाविष्ट केले गेले आहे, ज्यामध्ये सुरक्षा आणि सहिष्णुता यावर मुख्य लक्ष केंद्रित केले आहे. FDA ने PM577a साठी संशोधनात्मक अर्ज मंजूर केला आहे, परंतु हे उत्पादनाच्या मान्यतेसारखे नाही. चाचणीच्या प्रगतीसह, संशोधक वितरणाची कार्यक्षमता आणि संभाव्य प्रतिकूल प्रतिक्रियांची देखरेख करतील, कारण संपादन शरीरात होते, ज्यामुळे उपचारापूर्वी वैयक्तिक कोशिकांचे मूल्यमापन करणे कठीण होते.

आगामी काळात, या चाचणीचा प्रारंभिक डेटा 2027 मध्ये येण्याची अपेक्षा आहे, जो या उपचाराची कार्यक्षमता आणि सुरक्षा निश्चित करण्यात महत्त्वाचा ठरेल. विल्सन रोगाने ग्रस्त रुग्णांसाठी, जे दररोज तांबे काढणाऱ्या औषधांवर अवलंबून असतात, या परिणामांनी PM577a च्या स्थायी उपायाची संभाव्यता दर्शवू शकते. तथापि, एकदाच दिला जाणारा इन्फ्यूजन दीर्घकालीन उपचार योजनांना बदलू शकेल का हे निश्चित करण्यासाठी अधिक संशोधनाची आवश्यकता असेल.