PFIC के लिए नया उपचार: सोडियम फेनिलब्यूटिराट को मिली मंजूरी

प्रगतिशील पारिवारिक अंतःयकृत कोलेस्टेसिस (PFIC) के उपचार में एक महत्वपूर्ण प्रगति के रूप में, सोडियम फेनिलब्यूटिराट को PFIC प्रकार 1 और 2 के लिए जापान में मंजूरी मिल गई है। यह मंजूरी अगस्त 2026 में दी गई, जो मौजूदा चिकित्सा पद्धतियों से एक बदलाव का प्रतीक है, जो मुख्य रूप से खुजली जैसे लक्षणों को संबोधित करती हैं। इस क्षेत्र के प्रमुख शोधकर्ता, हिसामित्सु हयाशी, पीएचडी ने प्रारंभिक निदान के महत्व और इस चिकित्सा के संभावित लाभों पर जोर दिया।

PFIC एक दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का समूह है जो हेपेटोसाइटल परिवहन जीनों में दोष के कारण होता है, जिससे बाइल निर्माण में बाधा आती है। PFIC की अनुमानित घटना 1 में 50,000 से 1 में 100,000 जन्मों के बीच है, और यह बचपन के कोलेस्टेसिस मामलों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत बनाता है। रोगी आमतौर पर शिशु अवस्था में पीलिया और गंभीर खुजली के साथ प्रस्तुत होते हैं, और जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, वे फाइब्रोसिस, सिरोसिस विकसित कर सकते हैं और जिगर प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

सोडियम फेनिलब्यूटिराट का कार्य करने का तंत्र कैनालिकुलर मेम्ब्रेन पर बाइल साल्ट निर्यात पंप (BSEP) के स्तर को बढ़ाना है। यह क्रिया विशेष रूप से PFIC2 के कुछ आनुवंशिक रूपों वाले रोगियों के लिए लाभकारी है, जहां BSEP प्रोटीन मौजूद होते हैं लेकिन प्रभावी रूप से व्यक्त नहीं होते। हयाशी ने बताया कि यह दवा केवल उत्परिवर्तन-विशिष्ट नहीं है, लेकिन यह कार्यात्मक BSEP स्तरों को बढ़ाने में सहायक रही है, जो बाइल एसिड परिवहन और समग्र जिगर के कार्य में सुधार कर सकती है।

इस मंजूरी के प्रभाव व्यक्तिगत रोगी देखभाल से परे हैं। अब जब सोडियम फेनिलब्यूटिराट उपलब्ध है, तो चिकित्सकों के पास PFIC की प्रगति से लड़ने के लिए एक नया उपकरण है। यह चिकित्सा छोटे रोगियों में जिगर प्रत्यारोपण की आवश्यकता को कम कर सकती है, जिससे दीर्घकालिक परिणामों में सुधार हो सकता है। इसके अलावा, यह मंजूरी आनुवंशिक विकारों पर चल रहे शोध और उन उपचारों की आवश्यकता को उजागर करती है जो रोगों के मूल कारणों को संबोधित करते हैं।

आगे देखते हुए, सोडियम फेनिलब्यूटिराट के दीर्घकालिक प्रभावों और IBAT अवरोधकों जैसी अन्य चिकित्सा के साथ इसके कार्य को समझने के लिए और शोध की आवश्यकता है। जैसे-जैसे चिकित्सा समुदाय PFIC के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करता है, उम्मीद है कि उपचार प्रोटोकॉल को परिष्कृत किया जाएगा और प्रारंभिक हस्तक्षेप और अनुकूलित चिकित्सा के माध्यम से रोगी परिणामों में सुधार होगा।