विल्सन रोग के लिए पहले मरीज को मिला इन-विवो डीएनए संपादन उपचार

जैविक चिकित्सा में एक महत्वपूर्ण प्रगति के रूप में, प्राइम मेडिसिन ने विल्सन रोग से पीड़ित एक मरीज को अपने अनुसंधानात्मक उपचार PM577a का प्रशासन किया है, जो जीवित मानव में इन-विवो प्राइम संपादन का पहला ज्ञात उदाहरण है। यह इन्फ्यूजन अक्टूबर 2026 में हुआ और मरीज अब इस नवीनतम उपचार की सुरक्षा और प्रभावशीलता का मूल्यांकन करने के लिए एक वैश्विक नैदानिक परीक्षण का हिस्सा है।

विल्सन रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ATP7B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे जिगर की तांबे को निकालने की क्षमता बाधित होती है। यदि इसका उपचार नहीं किया गया, तो तांबा शरीर में जमा हो जाता है, जिससे जिगर और तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान होता है। वर्तमान में, प्रबंधन आमतौर पर तांबे को शरीर से निकालने के लिए जीवनभर की दवा पर निर्भर करता है। PM577a का परिचय उपचार रणनीति में एक संभावित बदलाव का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह सीधे आनुवंशिक उत्परिवर्तन को सुधारने का प्रयास करता है।

PM577a उपचार एक नवीनतम दृष्टिकोण का उपयोग करता है जिसे प्राइम संपादन कहा जाता है, जो डीएनए अनुक्रमों में सटीक संशोधन की अनुमति देता है। पारंपरिक CRISPR विधियों की तुलना में, जो डीएनए के तंतु को काटती हैं, प्राइम संपादन विशिष्ट आनुवंशिक अक्षरों को फिर से लिखता है, जिससे यह उन स्थितियों के लिए एक आशाजनक विकल्प बनता है जहां उत्परिवर्तन को सुधारना आवश्यक है। यह परीक्षण विशेष रूप से H1069Q उत्परिवर्तन को लक्षित करता है, जो उत्तरी अमेरिका और यूरोप में विल्सन रोग से संबंधित सबसे सामान्य प्रकार है। यह एक बार का इन्फ्यूजन जिगर की कोशिकाओं में संपादन घटकों को सीधे पहुंचाने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

फेज 1/2 परीक्षण खुला है और इसमें वयस्कों और किशोरों को विभिन्न खुराक समूहों में शामिल किया गया है, जिसमें सुरक्षा और सहिष्णुता पर मुख्य ध्यान केंद्रित किया गया है। जबकि FDA ने PM577a के लिए अनुसंधानात्मक आवेदन को मंजूरी दी है, यह उत्पाद अनुमोदन के समान नहीं है। जैसे-जैसे परीक्षण आगे बढ़ता है, शोधकर्ता वितरण की प्रभावशीलता और किसी भी संभावित प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं पर ध्यान केंद्रित करेंगे, क्योंकि संपादन शरीर के अंदर होता है, जिससे उपचार से पहले व्यक्तिगत कोशिकाओं का मूल्यांकन करना जटिल हो जाता है।

आगे देखते हुए, इस परीक्षण से प्रारंभिक डेटा 2027 में आने की उम्मीद है, जो इस उपचार की प्रभावशीलता और सुरक्षा को निर्धारित करने में महत्वपूर्ण होगा। उन मरीजों के लिए जो विल्सन रोग के लिए दैनिक दवाओं पर निर्भर हैं, परिणाम PM577a के स्थायी समाधान की संभावनाओं का पहला नैदानिक प्रमाण प्रदान कर सकते हैं। हालांकि, यह स्थापित करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता होगी कि क्या एक बार का इन्फ्यूजन दीर्घकालिक उपचार योजनाओं को बदल सकता है।